hormone รูปแบบไวรัส อย่างง่ายนั้นมาพร้อมกับ การทำหมัน แบบก้าวหน้า การพัฒนาโซมาติกแบบเร่ง และการขับฮอร์โมนต่อมหมวกไตที่เพิ่มขึ้น ในเด็กแรกเกิดที่มีคาริโอไทป์ 4620 พบว่ามีการสร้างเพศชายที่มีความรุนแรงต่างกัน จากการขยายตัวของอวัยวะเพศหญิงในระดับปานกลาง ไปจนถึงการหลอมรวมของ ห้องปฏิบัติการ พับกับการก่อตัวของถุงอัณฑะและองคชาต อวัยวะสืบพันธุ์ภายในถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้องตามประเภทของเพศหญิง ในเด็กผู้ชาย

รูปแบบไวรัส ของกลุ่มอาการของต่อมหมวกไต มักไม่เป็นที่รู้จักตั้งแต่แรกเกิด อวัยวะเพศเป็นเรื่องปกติ การวินิจฉัยเกิดขึ้นเฉพาะในปีที่ 5 ถึง 7 ของชีวิตเมื่อสัญญาณแรกของการพัฒนาทางเพศก่อนวัยอันควรปรากฏขึ้น รูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกของการขาด 21 ไฮดรอกซีเลส หรือรูปแบบที่ล่าช้าเกิดจากการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์ 40 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ เมื่อเทียบกับค่าปกติและแสดงอาการทางคลินิกเฉพาะในวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้หญิง

พบว่าคลิตอริสเพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง การพัฒนาของต่อมน้ำนมในระยะแรก การปิดโซนการเติบโตของโครงกระดูกก่อนหน้านี้ ความผิดปกติของประจำเดือน และขนดก อาการของแอนโดรเจนส่วนเกินในเด็กผู้ชายอาจเร่งการปิดโซนการเจริญเติบโตของกระดูก ในเด็กทั้งสองเพศอาการที่พบบ่อยที่สุดของรูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกคือขนหัวหน่าวและใต้วงแขน ต่อมหมวกไต รูปแบบแฝงไม่มีอาการแสดงทางคลินิก แต่ระดับของสารตั้งต้นคอร์ติซอล

จะสูงขึ้นในระดับปานกลางในซีรัมในเลือด ผู้เขียนบางคนไม่ได้แยกแยะเงื่อนไขดังกล่าวเป็นรูปแบบที่แยกจากกันของโรค อุบัติการณ์เฉลี่ยของการขาดสาร 21 ไฮดรอกซีเลส คือ 1 ต่อ 13500 ทารกแรกเกิด สวีเดน 1 ต่อ 9800 สหรัฐอเมริกา 1 ต่อ 11000 ญี่ปุ่น 1 ต่อ 18000 และสูงขึ้น 5 ถึง 10 เท่าในประชากรที่แยกจากกัน แม้ว่ากลุ่มอาการต่อมหมวกไตจะจัดเป็นกลุ่มของโรคที่ต้องตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด แต่ก็ไม่ได้มีเหตุผลทั้งหมด

การวินิจฉัยโรคหลังคลอดก่อนกำหนดไม่ได้ช่วยแก้ไขความผิดปกติในเด็กผู้หญิง ควรทำการวินิจฉัยก่อนคลอดและการรักษาภาวะพร่อง 21 ไฮดรอกซีเลส ก่อนคลอดในครอบครัวที่พ่อแม่ทั้งสองเป็น เฮเทอโรไซกัส และตามกฎแล้วมีลูกป่วยอยู่แล้ว ช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะตั้งครรภ์ต่อหรือไม่ หากตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ต่อไปจะทำการบำบัดด้วยกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ หญิงสาวจะกำจัดการผ่าตัดแก้ไขอวัยวะเพศ

ยีน สเตียรอยด์ 21 ไฮดรอกซีเลส แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในแขนสั้นของโครโมโซม 6 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของยีน ไซโตโครม รูปแบบการกลายพันธุ์ของมันทำให้เกิดการขาด 21 ไฮดรอกซีเลส ในรูปแบบทางคลินิกที่แตกต่างกันของโรค ต่อมหมวกไต ตามกฎแล้วมีสเปกตรัมการกลายพันธุ์ของตัวเอง อย่างไรก็ตาม สาเหตุของความแปรปรวนในวงกว้างในอาการทางคลินิกของโรคต่อมหมวกไตยังไม่ชัดเจนนัก ไม่มีความสัมพันธ์ที่เข้มงวดระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์

รูปแบบการสูญเสียเกลือหรือไวรัสธรรมดา การกลายพันธุ์เดียวกันที่ระบุในระดับโมเลกุลทางพันธุกรรมมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน ดังนั้นการตรวจดีเอ็นเอของผู้ป่วยมากกว่า 200 รายที่เป็นโรค ต่อมหมวกไต จึงได้ดำเนินการโดยมีคำอธิบายเกี่ยวกับระดับของการทำให้เป็นเชื้อของอวัยวะสืบพันธุ์สตรีภายนอก การหลั่งแอนโดรเจนเพื่อตอบสนองต่อการกระตุ้นฮอร์โมน อะดรีโนคอร์ติโคโทรปิก ปฏิกิริยาต่ออาหารที่ปราศจากเกลือ

โดยการประเมินการขาด hormone อัลโดสเตอโรนและการสูญเสียเกลือ ผู้ป่วยถูกแบ่งออกเป็น 26 กลุ่มที่มีการกลายพันธุ์เหมือนกันหมด ปรากฎว่าในครึ่งหนึ่งของกลุ่มอาการฟีโนไทป์และจีโนไทป์ไม่มีความสัมพันธ์กัน อย่างไรก็ตาม การขาด 21 ไฮดรอกซีเลสในรูปแบบที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกใน 90 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์แบบ การเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของเซลล์ สองครั้งในยีนไซโตโครม ในบรรดาสาเหตุของความหลากหลายทางคลินิก

พร้อมกับลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ เรายังสามารถตั้งชื่อผลการปรับเปลี่ยนของยีนอื่นๆ ดังนั้น รูปแบบการสูญเสียเกลืออย่างรุนแรงของกลุ่มอาการอะดรีโนจินิทอลจึงสัมพันธ์กับระบบ ดูเชนน์เบ็คเกอร์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง นี่เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยของโรคประสาทและกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม กล้ามเนื้อเสื่อมมีลักษณะเฉพาะคือการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของกล้ามเนื้อโครงร่างแบบก้าวหน้าโดยไม่มีพยาธิสภาพหลักของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนปลาย

ดูเชนน์ เบ็คเกอร์ กล้ามเนื้อเสื่อมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีน ไดสโตรฟิน โปรตีนนี้พบในปริมาณมากในซาร์โคเลมมา ซึ่งเห็นได้ชัดว่ารักษาความสมบูรณ์ของเยื่อหุ้มเซลล์ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใน โรคซาร์โคเลมมา นำไปสู่การเสื่อมของส่วนประกอบของไซโตพลาสซึม การเข้าสู่ K + ที่เพิ่มขึ้นในเส้นใยซึ่งเป็นสาเหตุของการตายของกล้ามเนื้อไมโอไฟบริล

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์เกิดขึ้นกับเด็กผู้ชายที่เกิดมีชีพ 3 ต่อ 10000 คน ทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ทำให้ตายแบบ X เชื่อมโยงด้อย โรคนี้ปรากฏตัวเร็ว อาการแรกปรากฏขึ้นก่อนอายุ 2 ปี เด็กเริ่มเดินช้า วิ่งและกระโดดไม่ได้ อาการจะเด่นชัดเมื่ออายุ 2 ถึง 3 ปี สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในการเดิน การเดิน กล้ามเนื้อน่องเทียม กระบวนการของการลีบของกล้ามเนื้อค่อยๆ ได้รับทิศทางขึ้น กล้ามเนื้อต้นขา กระดูกเชิงกราน คาดไหล่ แขน ซูโดไฮเปอร์โทรฟี

นั้นสังเกตได้ไม่เฉพาะในกล้ามเนื้อน่องเท่านั้น แต่ยังพบในตะโพก เดลทอยด์ กล้ามเนื้อหน้าท้องและลิ้นด้วย เด็กพัฒนาแอ่นของหลัง กระดูกสะบักต้อเนื้อ จากตำแหน่งที่เอียงผู้ป่วยแทบจะไม่ยืดตัวขึ้นพิงเข่า กระบวนการแกร็นยังพัฒนาในหัวใจ โรคกล้ามเนื้อหัวใจ ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลันเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต การเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารถูกรบกวน พบการเปลี่ยนแปลงรองในระบบโครงร่าง ความฉลาดในเด็กป่วยจะลดลง

ไม่มีความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของความบกพร่องของกล้ามเนื้อกับระดับความเสื่อมทางสติปัญญา ในระยะสุดท้าย

การฝ่อ จุดอ่อน จะจับกล้ามเนื้อใบหน้า คอหอย และกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ ผู้ป่วยเสียชีวิตในทศวรรษที่ 2 หรือ 3 ของชีวิต จากตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีสำหรับ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ลักษณะเด่นที่สุดคือระดับ ครีเอตินินฟอสโฟไคเนส ในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว 10 ถึง 100 เท่า กิจกรรมของเอนไซม์นี้จะเพิ่มขึ้นในวันแรกของชีวิตนอกมดลูก

อาจเป็นไปได้แม้ในช่วงก่อนคลอด ด้วยภาพทางคลินิกของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ในเด็กผู้หญิง ควรแยก ขาดไป 1 แท่ง

บนโครโมโซม X กลุ่มอาการเทอร์เนย์ พาหะแบบเฮเทอโรไซกัสของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ อาจ มีอาการไม่แสดงอาการ กล้ามเนื้อน่องขยายใหญ่ขึ้น ความเมื่อยล้าเพิ่มขึ้นระหว่างออกกำลังกาย การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้า อาการรุนแรงมากหรือน้อย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ ตรวจพบใน 70 เปอร์เซ็นต์ ของพาหะเฮเทอโรไซกัส

บทความที่น่าสนใจ : นอนหลับ อธิบายเกี่ยวกับเคล็ดลับที่จะทำให้เราจะนอนหลับได้ดีขึ้น