มนุษย์ รูปแบบหลักของการก่อกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำได้รับการอธิบายอย่างชัดเจนซึ่งบ่งบอกถึงความเร่งด่วนของมาตรการในการปรับปรุงสภาพแวดล้อม ในบรรดาลักษณะสำคัญของการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำคือ ขาดเกณฑ์การดำเนินการ ขึ้นอยู่กับผลกระทบต่อขนาดยา ความเสถียรของการกลายพันธุ์ การเพิ่มผลกระทบจากการกระทำของสารก่อกลายพันธุ์ต่างๆ

ผลลัพธ์หลักของการวิจัยทางพันธุกรรมขั้นพื้นฐานเกี่ยวกับปัญหาของการกลายพันธุ์คือการพัฒนาวิธีการระบุอันตรายต่อการกลายพันธุ์ การใช้อย่างแพร่หลายจะช่วยให้นักนิเวศวิทยาสามารถทำให้สภาพแวดล้อมของมนุษย์ปลอดภัยยิ่งขึ้นจากมุมมองทางพันธุกรรม เนื่องจากมลพิษทางสิ่งแวดล้อม

รวมทั้งปัจจัยก่อกลายพันธุ์ กำลังเพิ่มขึ้นโดยทั่วไป นอกจากนี้ ช่วงของปัจจัยที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว ผลรวมของสารมลพิษจากสารเคมีและรังสีจำนวนมากทำให้เกิดผลกระทบโดยรวมที่เกินระดับความเป็นพิษที่อนุญาต ปัจจัยที่มีความคงตัวในระยะยาว ไดออกซิน นิวไคลด์กัมมันตภาพรังสี กำลังปรากฏมากขึ้นในสภาพแวดล้อมของ มนุษย์ ที่อยู่อาศัยสมัยใหม่ที่มีโพลิเมอร์และพลาสติก สามารถเป็นแหล่งของการก่อกลายพันธุ์ สารก่อมะเร็ง

ความเครียดและการแพร่กระจายของสารออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท การสูบบุหรี่ ยาเสพติด ในวงกว้าง ทำให้กระบวนการกลายพันธุ์รุนแรงขึ้น การแสดงออกทางพยาธิวิทยา ตลอดช่วงวิวัฒนาการของประชากรมนุษย์ เนื่องจากกระบวนการกลายพันธุ์และอัตโนมัติทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง การเบี่ยงเบนทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับภายใต้อิทธิพลของการคัดเลือก ความหลากหลายที่สมดุลทางพันธุกรรมได้ก่อตัวขึ้น ยีนถือเป็นโพลีมอร์ฟิค

หากมีอยู่ในประชากรในรูปของอัลลีลสองตัวขึ้นไป และความถี่ของอัลลีลที่หายากคืออย่างน้อย 1 เปอร์เซ็นต์ ความชุกของความหลากหลายของยีนในประชากรมนุษย์ยุคใหม่นั้นมีมากมายมหาศาล ไม่น้อยกว่า 25 เปอร์เซ็นต์ เช่น ยีนประมาณ 8000 ยีนที่กำหนดแอนติเจน เอนไซม์ ระบบตัวรับ และองค์ประกอบอื่นๆ ของโครงสร้างทางชีวเคมีระดับโมเลกุลของมนุษย์นั้นถูกนำเสนอเป็นระบบโพลีมอร์ฟิค 2 อัลลีลขึ้นไป ดังนั้นจำนวนของการเปลี่ยนแปลงจีโนไทป์แต่ละรายการ

สามารถเป็น 2 ต่อ 8000 เพื่อจินตนาการถึงคุณค่าที่แท้จริงของความหลากหลายดังกล่าว เราชี้ให้เห็นว่าการแปรผันในระบบโพลีมอร์ฟิคเพียง 25 ระบบ ให้จำนวนจีโนไทป์แต่ละชนิดที่เข้าใกล้ประชากรโลกของเรา ในทางกลับกันประมาณ 99 เปอร์เซ็นต์ ของความหลากหลายทั้งหมดนั้นเงียบและมีเพียง 1 เปอร์เซ็นต์ เท่านั้นที่แสดงออกมาภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอย่างใดอย่างหนึ่ง นอกจากนี้ ควรสังเกตว่าความสำคัญของความแตกต่างแต่ละรูปแบบนั้น

พิจารณาจากตำแหน่งของมันในจีโนม ความหลากหลายทางพันธุกรรม รวมถึงการกลายพันธุ์ สามารถนำไปสู่การสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติ ปริมาณโปรตีนที่ลดลงหรือเพิ่มขึ้น ซึ่งไม่สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนได้ ความผันแปรมากมายในระบบเอนไซม์ โปรตีนขนส่ง แอนติเจน และตัวรับของเซลล์เป็นตัวกำหนดลักษณะเฉพาะของเมแทบอลิซึมทางเคมี ปฏิกิริยาต่อสารชีวภาพ หรือปัจจัยทางกายภาพ

แนวคิดของอีโคเจนเนติกส์ของมนุษย์ได้ก่อตัวขึ้นแล้วในตอนนี้ รากฐานของมันเริ่มวางในช่วงกลางทศวรรษที่ 50 ของศตวรรษที่แล้ว เมื่อมีการค้นพบครั้งแรกทางพันธุศาสตร์ ปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่กำหนดขึ้นต่อยาเนื่องจากการขาดเอนไซม์ เพื่ออธิบายเงื่อนไขดังกล่าว คำว่าเภสัชพันธุศาสตร์ ถูกเสนอ ซึ่งขยายไปถึงแนวคิดของนิเวศพันธุศาสตร์ เนื่องจากความรู้เรื่องปฏิกิริยาทางเภสัชจลนศาสตร์มีความสำคัญในทางปฏิบัติอย่างยิ่งสำหรับแพทย์ เภสัชจลนศาสตร์

จึงมีรายละเอียดในบทถัดไป แม้ว่าแน่นอนว่าเป็นส่วนหนึ่งของอีโคเจเนติกส์ของมนุษย์ การรวบรวมข้อมูลการทดลองตัวอย่างความไวสูงและความทนทานต่อ ซีโนไบโอติก สารแปลกปลอม ในแต่ละบุคคลรวมถึงการถอดรหัสระดับโมเลกุลของกลไกของความแตกต่างทางพันธุกรรมในการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพของ ซีโนไบโอติก ทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับความแตกต่างทางพันธุกรรมในปฏิกิริยาต่อปัจจัยภายนอกต่างๆ ของธรรมชาติทางเคมี กายภาพ และชีวภาพ

การพัฒนาปัญหาของอีโคเจเนติกส์ของมนุษย์นั้นเร่งตัวขึ้นเนื่องจากสภาพแวดล้อมของมนุษย์ได้รับการเติมเต็มด้วยปัจจัยใหม่ ยา ยาฆ่าแมลง วัตถุเจือปนอาหาร อันตรายจากการทำงาน ซึ่งเกิดปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา ในกระบวนการวิวัฒนาการ บุคคลไม่ได้สัมผัสกับสารดังกล่าว หรือปัจจัย ดังนั้นจึงไม่มีการเลือกสำหรับการกระทำของสารเหล่านี้ ก่อนหน้านี้อัลลีลอาจแพร่กระจายไปทั่วประชากรเนื่องจากความได้เปรียบในการคัดเลือกหรือการเลื่อนลอย

แต่ในสภาพแวดล้อมอื่นๆ อัลลีลจะแสดงผลทางพยาธิวิทยา เรากำลังพูดถึงอัลลีล ที่เริ่มทำงานในสภาพแวดล้อมใหม่นี้ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าการกระทำของปัจจัยทางนิเวศวิทยา และอาการทางพยาธิสภาพของอัลลีลกลายพันธุ์ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเรียกว่าปฏิกิริยาหรือโรค ทางนิเวศวิทยา แนวคิดของยีน หรือเป็นกลางนั้นไม่มีกฎเกณฑ์มากนัก ผลกระทบทางชีวภาพหรือพยาธิวิทยาของอัลลีลใดๆ ขึ้นอยู่กับผลกระทบของปัจจัยแวดล้อมเฉพาะ

จนถึงปัจจุบัน ไม่เพียงแต่มีการกำหนดแนวคิดของอีโคเจนเนติกส์เท่านั้น แต่ยังมีการระบุทิศทางหลักของการวิจัยในพื้นที่นี้ด้วย ปรากฏว่าความแตกต่างทางกรรมพันธุ์สามารถแสดงออกในปฏิกิริยาไม่เฉพาะกับยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยทางกายภาพ ต่ออาหารและโดยเฉพาะอย่างยิ่งต่อสารปรุงแต่งอาหาร มลพิษในชั้นบรรยากาศ และอันตรายจากการทำงาน ตามแนวคิดของอีโคเจเนติกส์จำเป็นต้องศึกษาการกระทำของปัจจัยภายนอก โดยเฉพาะปัจจัยใหม่

เพื่อระบุปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นี่จะเป็นพื้นฐานสำหรับการสร้างสภาพแวดล้อมที่ปรับตัวได้สำหรับแต่ละคน การเลือกอาหารและสภาพอากาศของแต่ละคน การยกเว้นการใช้ยาที่มีปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาเหตุผลในการเลือกมืออาชีพ วิธีการนี้ทำให้เราใกล้ชิดกับยาเฉพาะบุคคลมากขึ้น โรคทั้งหมดที่มีลักษณะหลายปัจจัยสามารถถือเป็นตัวอย่างของนิเวศพันธุศาสตร์ของมนุษย์ได้เนื่องจากการพัฒนาของพวกเขาเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันของยีน

จูงใจและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ความแตกต่างทางพันธุกรรมในการตอบสนองต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสามารถสร้างขึ้นได้โดยใช้การวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล ครอบครัว วิธีแฝดหรือสถิติประชากร วิธีการเหล่านี้แต่ละวิธีมีความสามารถในการแก้ปัญหาและข้อจำกัดด้านนิเวศพันธุศาสตร์ของตัวเอง ในการเปิดเผยการแปรผันของจีโนไทป์ทางนิเวศวิทยาแบบใหม่ วิธีการทั้งหมดช่วยเสริมซึ่งกันและกัน นอกจากนี้ควบคู่ไปกับการใช้วิธีการทางพันธุกรรมจำเป็นต้องทำการศึกษาทางชีวเคมีของกลไกระดับโมเลกุลของปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยา ตัวแปรของเอนไซม์ ตัวรับโปรตีนขนส่ง ช่องไอออน ควบคู่ไปกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม จำเป็นต้องใช้วิธีการทางพิษวิทยาและเภสัชวิทยาเพื่อกำหนดความเข้มข้นของสารต่างๆ ในร่างกายและวิถีทางเมแทบอลิซึมของสารเหล่านั้น

บทความที่น่าสนใจ :  ศัลยกรรม ความเสี่ยงการติดเชื้อในการทำศัลยกรรมพลาสติก มีดังนี้