จีโนม เพื่อสนับสนุนความชอบธรรมของข้อมูลข้างต้นเป็นหลักฐานจากข้อมูลจำนวนหนึ่งที่ได้รับจากโปรแกรม จีโนมมนุษย์ ความแตกต่างระหว่างรหัสพันธุกรรม DNA นิวเคลียร์และรหัส mtDNA ตัวอย่างเช่น เมไทโอนีนในดีเอ็นเอนิวเคลียร์เข้ารหัสโคดอน AUG และใน mtDNA คือโคดอน AUA อาร์จินีนในรหัส DNA นิวเคลียร์สำหรับรหัส AGA และ AGG ในขณะที่ mtDNA ทำหน้าที่เป็นรหัสหยุด

ลำดับดีเอ็นเอหรืออินตรอนที่ไม่เข้ารหัสสามารถทำหน้าที่เป็นลำดับการเข้ารหัส เอ็กซอน ตัวอย่างแรกคือ การเข้ารหัสดังกล่าวเป็นไปได้เนื่องจากการรวมกันของ อินตรอน และ เอ็กซอน ด้วยการประกบทางเลือก ในระหว่างที่ mRNA หลายชนิดถูกถอดความจากยีนเดียว เช่นในกรณีของ อนุกรมอัลลีลิก ตัวอย่างที่สองคือการเข้ารหัสของโปรตีน rRNA tRNA และฮิสโตน ตัวอย่างที่สาม

พบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดจากการแทรกของอินตรอน 16 ครั้ง อลู ทำซ้ำ 2

การกลายพันธุ์ ไลน์ ทำซ้ำ 12 การกลายพันธุ์ และ SINE ทำซ้ำ 2 การกลายพันธุ์ ประสิทธิภาพโดยอินตรอนของฟังก์ชันของโมเลกุลส่งสัญญาณ ยีนบางครั้งพบในอินตรอน ดังนั้น ในอินตรอนของยีนสำหรับปัจจัย ซึ่งควบคุมการแข็งตัวของเลือด มียีนอีกตัวหนึ่ง สถานการณ์นี้เรียกว่า ยีนภายในยีน ขอบเขตควบคุมของยีนบางตัวบางครั้งอยู่ในอินตรอน

พวกมันสามารถอยู่ได้ทั้งในอินตรอนภายในยีน และในอินตรอนที่ห่างไกลจากยีนอย่างมาก

ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับสายแอลฟาและเบตาของเฮโมโกลบิน HbA นอกจากนี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา กลุ่มโรคของการขยายตัวของซ้ำไตร เตตระ และโพลีนิวคลีโอไทด์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เข้ารหัสและไม่เข้ารหัสของ DNA ได้ถูกแยกออก จีโนมมนุษย์และสุขภาพโปรตีโอมาล เหตุการณ์ยิ่งใหญ่ในโลกวิทยาศาสตร์ชีวภาพและการแพทย์ที่เกิดขึ้นในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 20 และ 21 ดึงความสนใจของนักวิทยาศาสตร์ให้ต้องพิจารณา

ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของมนุษย์อีกครั้ง พิจารณาเนื้อหาของแนวคิด สุขภาพ สุขภาพ จีโนม และสุขภาพโปรตีโอมิก ตามข้อมูลสรุปที่เผยแพร่ครั้งแรกในปี 1990 โดยองค์การอนามัยโลก WHO สุขภาพของมนุษย์ ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ ตามเงื่อนไขและวิถีชีวิต 50 เปอร์เซ็นต์ สภาพแวดล้อม 20 ถึง 22 เปอร์เซ็นต์ จากวัสดุทางพันธุกรรม 20 เปอร์เซ็นต์ จากระดับการดูแลสุขภาพ 8 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์

ตามมาจากข้อมูลเดียวกันที่ว่าสุขภาพของจีโนมเป็นสถานะที่มั่นคง องค์กรและการทำงาน ของสารพันธุกรรม ช่วยให้มั่นใจได้ถึงความมั่นคงของสภาพแวดล้อมภายใน สภาวะสมดุล ของร่างกายและความเป็นอิสระจากความผันผวนของสภาพแวดล้อมภายนอกเช่น สภาวะสมดุลของสิ่งมีชีวิตถูกกำหนดโดยจีโนไทป์ของมัน สุขภาพของจีโนมนั้นสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสุขภาพของโปรตีโอมิก ซึ่งถูกกำหนดโดยการรักษาความเสถียรของกลไกการแสดงออกของยีน

การดัดแปลงโปรตีนที่ผลิตโดยพวกมัน เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคของมนุษย์เกือบทั้งหมดสามารถโยงไปถึงการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในระดับของโปรตีน โปรตีนทำให้เกิดโรคหาก มีการแทนที่ของเบสพื้นฐานหนึ่งไปสู่อีกเบสหนึ่ง ซึ่งนำไปสู่การสร้างฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ เช่น ในโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียว มีการพับที่ไม่ถูกต้องของโปรตีนหลังการสังเคราะห์หรือการแปล ตัวอย่างเช่น โปรตีนที่ก่อให้เกิดลิ่มเลือดยังคงไม่ทำงานจนกว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงที่เหมาะสม

ความหลากหลายทางพยาธิสภาพของโปรตีนเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครงสร้างหลักของ DNA ความหลากหลายทางพันธุกรรม ทำให้แต่ละบุคคลมีความไวต่อโรคบางชนิดเพิ่มขึ้น แสดงออกทางพยาธิสภาพและปฏิสัมพันธ์ของโปรตีน ควรสังเกตว่า จีโนมมนุษย์และสุขภาพโปรตีโอมิกเป็นแนวคิดได้รับการพิจารณาในตำรานี้เป็นครั้งแรก มีแนวคิดจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับแง่มุมที่ไม่ใช่จีโนมและไม่ใช่โปรตีโอมิกของสุขภาพของมนุษย์

และถูกกล่าวถึงในงานจำนวนมาก ซึ่งมีมากกว่า 80 สูตรสำหรับคำว่า สุขภาพของมนุษย์ เพียงอย่างเดียว สุขภาพของจีโนมและโปรตีโอมิกขึ้นอยู่กับความเสถียรของจีโนไทป์และสภาวะสมดุลของเซลล์และสิ่งมีชีวิต ขึ้นอยู่กับการกระทำของปัจจัยแวดล้อม โดยศักยภาพของโมเลกุลหลักของชีวิต โมเลกุล DNA คือ พื้นฐานของความมั่นคงทางวิวัฒนาการของบุคคลในฐานะสายพันธุ์ทางชีววิทยารากฐานของร่างกาย ของเขาจิตใจ และสุขภาพการเจริญพันธุ์

ดังนั้น ความสำคัญของจีโนมและสุขภาพของโปรตีโอมิกจึงไม่สามารถประเมินค่าสูงเกินไปได้ ความผิดปกติของจีโนมและโปรตีโอมิกก่อให้เกิดภาระทางพันธุกรรม การเพิ่มขึ้นของปริมาณเกิดขึ้นควบคู่ไปกับความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี เพียงหนึ่งศตวรรษที่ 20 ถึง 8.5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ เช่น ปริมาณการบรรทุกทางพันธุกรรมในปัจจุบันนั้นหาที่เปรียบไม่ได้กับที่สะสมไว้ในประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติก่อนหน้านี้ทั้งหมดนับตั้งแต่สมัยของฮิปโปเครตีส

การยืนยันการเพิ่มขึ้นอย่างมากของปริมาณการขนส่งสินค้าทางพันธุกรรมคือการค้นพบโรคระดับโมเลกุลใหม่ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ในอนาคตอันใกล้ โปรตีโอมิกส์จะมีความสำคัญอย่างยิ่งในทางการแพทย์ มีแนวโน้มว่านักวิทยาศาสตร์จะค้นพบโรคโปรตีโอมิกจำนวนมาก ซึ่งหมายความว่าในปัจจุบันนี้มีความจำเป็นที่ต้องให้ความสนใจเพิ่มขึ้นในการศึกษาทางชีวเคมีและพันธุกรรมระดับโมเลกุลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครงสร้าง

การทำงานของสุขภาพของมนุษย์ การวิจัยระดับโมเลกุลอย่างเข้มข้นเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาของวารีวิทยา วิทยาศาสตร์ของสุขภาพของคนที่มีสุขภาพดี การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยา พื้นที่ทางคลินิกเก่าและใหม่ ชีวเคมี เภสัชพันธุศาสตร์ ภูมิคุ้มกัน ประสาทวิทยาและ เซลล์ประสาท สรีรวิทยา พันธุกรรม จิตเวชศาสตร์และจิตเวชศาสตร์ พันธุกรรมของโรคหอบหืด โรคหลอดเลือดสมอง หัวใจวาย และภาวะรุนแรงอื่นๆ ของมนุษย์

เห็นได้ชัดว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ที่มีแนวโน้มจะเป็นไปได้นั้นไม่เพียงแต่ขึ้นอยู่กับวิธีการทดสอบเชิงป้องกันของยีนทางพยาธิวิทยาและจีโนไทป์ที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการแพทย์ระดับโมเลกุลสมัยใหม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงวิธีการทดสอบเชิงป้องกันของโปรตีนทางพยาธิวิทยาและสารเชิงซ้อนของพวกมันด้วย

บทความที่น่าสนใจ : hormone อธิบายเกี่ยวกับการขับฮอร์โมนต่อมหมวกไตที่เพิ่มขึ้น